Poliposis hereditaria mixta con manifestaciones extracolónicas atípicas / Mixed hereditary polyposis with atypical extracolonic manifestations

Presentamos un varón de 31 años con poliposis hereditaria mixta y manifestaciones extracolónicas atípicas como ductus arterioso persistente y retraso mental, con hiperostosis craneal. Se trata de un síndrome polipósico extremadamente infrecuente y con riesgo moderado de progresión a desarrollar cáncer de colon

We present the case of a 31 year-old-man with mixed hereditary polyposis and atypical extracolonic manifestations, as patent ductus arteriosus and mental retardation, with cranial hyperostosis. This is an extremely uncommon polyposis syndrome and has a moderate risk to progress to colon cancer

Fiebre de origen desconocido clásica: cambios en dos series asíncronas en un hospital universitario / Fever of unknown origin: differences in two different clinical series in a universitary hospital

Se analizan los cambios en la etiología y métodos que llevaron al diagnóstico en dos series de sujetos que cumplían los criterios de fiebre de origen desconocida clásica durante los períodos de 1982-1989 y 1997-2004 en un hospital universitario de la Comunidad de Madrid. Se advirtió que la incidencia ha disminuido de manera global, así como cambios en las categorías diagnósticas con clara regresión de las neoplasias y aumento de las infecciones y conectivopatías y que ha desaparecido la cirugía (laparotomía exploradora) y la necropsia como métodos de diagnóstico. Estos cambios se explican por la mejora en las técnicas diagnósticas, sobre todo las de imagen con toma dirigida de muestras, que permiten demostrar la etiología causante de la fiebre de origen desconocido (FOD) de manera rápida y eficaz en un mayor número de enfermos

We compare two clinical series of patients with fever of unknown origin (FUO) during two different periods of time (1982-1989 and 1997-2004) in the department of Internal Medicine at La Paz University Hospital, Madrid. We have analysed the changes in aetiology and diagnostic methods in these separated periods. We describe a decrease in the incidence of this clinical entity which we think to be due to the improvement of the diagnostic methods. This provides an earlier diagnosis and so patients do not reach criteria for classical FUO. Due to these improvements we have also assessed a change in the final diagnoses and the means used to reach them which, in general, have been less interventionist

Dolor abdominal y fiebre de dos meses de evolución / Abdominal pain and fever with two months of duration

No disponible

Tromboflebitis y neumonía en paciente VIH / Thrombophlebitis and pneumonia in HIV patient

No disponible

El síndrome de fatiga crónica y su diagnóstico en Medicina Interna / The chronic fatigue syndrome and its diagnosis in Internal Medicine

No disponible

Derrame pleural izquierdo en paciente con insuficiencia cardíaca / Left pleural effusion in patient with heart failure

No disponible

Esteatohepatitis no alcohólica, el enigma de una mala evolucion / Nonalcoholic steatohepatitis, the enigma of bad progress

Hasta ahora poco se sabe acerca de la patogenia, los desencadenantes y en particular de la evolución y terapia de la esteatohepatitis no alcohólica (EHNA). Incluída en el amplio espectro de enfermedades del hígado graso no alcohólicas. Se ha considerado una enfermedad mayoritariamente benigna y asociada a alteraciones metabólicas muy prevalentes en la población general. Sin embargo no es raro que progrese a cirrosis, insuficiencia hepática o hepatocarcinoma que precise transplante hepático. Presentamos el caso de una paciente que diagnosticamos de EHNA, al inicio con respuesta parcial y tardía al tratamiento para el sobrepeso, la HTA y la hiperlipidemia, pero con una evolución rápida a cirrosis hepática sin identificarse ningún factor desencadenante. Actualmente es candidata a transplante hepático.Son necesarios estudios multicéntricos y controlados, con la misma definición de EHNA y objetivos comunes que aportarán información sobre datos diagnósticos y nuevas terapias para el manejo precoz de la enfermedad

Still, very little is known about the precise pathogenetic mechanisms, the triggering events and in particular, the evolution and treatment of non-alcoholic steatohepatitis (NASH). It is part of the broad spectrum of nonalcoholic fatty liver diseases ( NAFLDs). Mainly, it has been reported as a benign disease, asociated with metabolic disorders commonly occurrence en the general population. Nevertheless, the syndrome can lead to cirrhosis, liver failure or hepatocellular carcinoma, requiring liver transplantation. We present one pacient with diagnosis of NASH, who was treated initially for overweight, HTA and hyperlipaemia with incompleted response and who showed a quickly progress to cirrosis but no cause of liver descompensated disease could be identified. Currently she is at end-stage waitting a liver transplantation. Controlled and multicentric studies with the same definition of NASH and the study end-points are needed, and will provide informationabout diagnosis features and novel therapies to early management of the disease

Deterioro neurológico subagudo en paciente alcohólico de 37 años de edad / Subacute neurological deterioration in a 37-year old alcoholic patient

No disponible

Fabry's disease: long-term study of a family.

Fabry's disease is the second most prevalent lysosomal storage disorder after Gaucher's disease. It occurs as the result of a deficit in the alpha-galactosidase A enzyme. The gene coding for it is located on the long arm of the X chromosome (Xq22.1). This deficit causes the gradual accumulation of a glycosphingolipid. The main substance accumulated is globotriaosylceramide (Gb3). This accumulation leads to pain and angiokeratomas, and to cardiac, cerebral, and vascular involvement as the disease progresses. The treatment of Fabry's disease has so far only been symptomatic; however, new advances have now made it possible to prescribe alpha-galactosidase replacement therapy, which not only improves symptoms, but also enhances these patients' quality of life and lowers mortality. In this paper we review the status of Fabry's disease and we report the follow-up of a family with Fabry's disease, with some members receiving replacement therapy with alpha-galactosidase A and demonstrating good progress.

Feocromocitoma maligno tratado con MIBG I131: una larga supervivencia / Treatment of malignant pheochromocytoma with 131I-MIBG: a long survival

La metaiodobenzilguanidina marcada con I131 (MIBG I131) es un analogo estructural de la hormona adrenérgica norepinefrina que se utiliza para la localización de tumores derivados de la cresta neural y para el tratamiento de feocromocitomas malignos. Aunque el número de pacientes tratados es pequeño, en la literatura revisada se dispone de datos acerca de la inducción de remisiones objetivas y de la reducción de la actividad hormonal, consiguiendo respuestas sintomáticas. Sin embargo, la reducción del tamaño tumoral sólo se ha descrito en algunas ocasiones y casi nunca en presencia de metástasis óseas. Presentamos el caso de un paciente diagnosticado de feocromocitoma maligno, con afectación ósea, que recibió tratamiento con MIBG I131.Se administró una dosis total aproximada de 1.800 mCu, con una buena tolerancia y escasos efectos secundarios. Hubo una respuesta tumoral parcial y una respuesta hormonal completa, con una supervivencia de 30 años tras el diagnóstico (AU)

Vasculitis necrosante sistémica en la autopsia / Systemic necrotizing vasculitis in necropsy

Objetivo. Análisis de las características de las vasculitis necrosantes sistémicas observadas en la autopsia con énfasis en los casos no diagnosticados hasta la misma e identificar los motivos de confusión clínica. Material y métodos. Se revisaron las autopsias de adultos realizadas en el Hospital General La Paz de Madrid entre 1966-1997; se analizaron las manifestaciones clínicas, alteraciones analíticas y afectación de los diferentes órganos y se estudió el grado de correspondencia entre cada diagnóstico clínico y necrópsico. Resultados. En 3.980 autopsias se encontraron 18 casos de vasculitis necrosante sistémica. Las manifestaciones clínicas más frecuentes fueron fiebre y síndrome general (60 por ciento). Los órganos más frecuentemente afectados fueron riñón (94 por ciento) y tracto gastrointestinal (56 por ciento). En el 39 por ciento de los casos fue la autopsia la que reveló el diagnóstico; en estos casos la incidencia de insuficiencia cardíaca y neuropatía periférica fue significativamente más baja, mientras que la hemorragia digestiva y la afectación de hígado, páncreas, suprarrenales y vejiga fue significativamente mayor. Conclusiones. Las vasculitis necrosantes sistémicas se infradiagnostican; contribuyen a ello la inespecificidad de los síntomas más frecuentes, induciendo confusión con entidades más prevalentes y la escasez de manifestaciones clínicas características y órgano específicas (AU)

La homocisteína. ¿El factor de riesgo cardiovascular del próximo milenio? / Homocysteine. The cardiovascular risk factor of the next millenium?

Varios estudios epidemiológicos han demostrado que la hiperhomocisteinemia es un factor de riesgo de arteriosclerosis coronaria, cerebral, periférica y aórtica. Este riesgo es independiente de otros factores de riesgo cardiovascular, y es mayor cuanto mayor sea la concentración de homocisteína. Sin embargo, los estudios prospectivos muestran resultados aún contradictorios. La hiperhomocisteinemia se asocia también a un mayor riesgo de enfermedad tromboembólica que podría estar modulado por otras alteraciones de la coagulación como el factor V Leiden. El aumento de la concentración de homocisteína plasmática puede deberse tanto a alteraciones hereditarias de los enzimas que intervienen en su metabolismo como a otros factores (principalmente dietéticos, como déficit de vitaminas B6, B12 y ácido fólico). El aporte de suplementos de vitamina B6, B12 y ácido fólico se ha demostrado eficaz para disminuir la concentración de homocisteína plasmática. Se precisan aún ensayos clínicos que demuestren que la disminución de homocisteína plasmática conlleva una disminución del riesgo de enfermedad cardiovascular. (AU)

Síndrome de Churg-Strauss. Nuestra experiencia en dos décadas / Churg-Strauss syndrome. Our two-decade experience

Desde que en el año 1951 fue descrita la enfermedad de Churg-Strauss, se han comunicado casos aislados de la misma, pero son excepcionales los trabajos que recogen un número abundante de casos. Las características de esta enfermedad, así como sus criterios diagnósticos no han sido contrastados en series importantes, por ello pretendemos analizar estas variables en 16 pacientes diagnosticados de Churg-Strauss en nuestro hospital. Métodos. Se realizó un estudio retrospectivo de 16 pacientes diagnosticados de Churg-Strauss en el Hospital Universitario La Paz entre los años 1978 y 1998. Se recogieron los datos relativos a sus antecedentes personales, manifestaciones clínicas, datos analíticos, histología y evolución. Se aplicó también a cada caso los principales criterios diagnósticos descritos en la literatura. Resultados. De los 16 casos, trece (81 por ciento) eran mujeres, seis se diagnosticaron entre los 21 y 40 años, y otros seis, entre los 51 y 70. Todos tenían antecedentes de asma bronquial. Entre las manifestaciones clínicas, el 69 por ciento presentó fiebre y el 50 por ciento un síndrome general. La afectación pulmonar fue la más frecuente (100 por ciento de pacientes), seguida del sistema nervioso (63 por ciento) y de la cardíaca (44 por ciento). La media de eosinófilos fue de 7.640/mm3. Se obtuvo el diagnóstico histológico en catorce de los 16 pacientes (88 por ciento) y fueron las biopsias de músculo y nervio las más rentables. Tras el tratamiento no se evidenció ninguna recidiva de la vasculitis, aunque en la mayoría (doce pacientes) persistió asma bronquial. Un 75 por ciento (doce casos) cumplían los criterios diagnósticos de Lanham. Conclusiones. La enfermedad de Churg-Strauss afecta fundamentalmente a mujeres con eosinofilia intensa. El electromiograma, la biopsia de músculo y nervio periférico son herramientas útiles para el diagnóstico. Los criterios de Lanham permiten diagnosticar al mayor número de pacientes (AU)

Priones: concepto y enfermedades / Prions: definition and diseases

En este artículo se revisan el concepto y la terminología de los priones, su replicación y algunas hipótesis actuales de la naturaleza de estos agentes infecciosos que causan enfermedades neurodegenerativas. También se resumen los aspectos etiopatogénicos, epidemiológicos, clínicos y neuropatológicos de las enfermedades producidas por priones o encefalopatías espongiformes transmisibles humanas, y algunos métodos para su rápido diagnóstico. Finalmente, se comenta la posible relación entre la encefalopatía espongiforme bovina y los nuevos casos de enfermedad de Creutzfeldt-Jakob identificados en el Reino Unido (AU)